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FICHE EXAMEN
TEST CIBLE DU GENE MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (UNIQUEMENT LES EXONS 6, 7, 8 ET 10) (VARIATION PONCTUELLE)
Révisé le 19/09/2022 17:17:52
Nom d'examen | TEST CIBLE DU GENE MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (UNIQUEMENT LES EXONS 6, 7, 8 ET 10) (VARIATION PONCTUELLE) |
Spécialité | GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE |
Synonymes ou Mots clés | MMR Cancer du colon héréditaire non polyposique HNPCC SYNDROME DE LYNCH Apparenté Séquençage Sanger Variation ponctuelle |
Laboratoire exécutant | UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE | |
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Principales indications | Cancer du colon héréditaire non polyposique Syndrome de Lynch |
Réalisable en urgence | Oui |
Formulaires | |
Facturation | Cotation | Tarification | BHN 720 - Code acte : N353 | 194,4 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | Total | 348,3 € |
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Echantillon / Récipient |
| x2 | EDTA K3 ou EDTA K2 | |
| x1 | Ecouvillon sec tige plastique | |
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Quantité / Concentration minimale | Sang : 2 X 5mL Petit enfant ou prélèvement difficile : 3 mL ADN : la concentration minimale requise est de 50 ng/µL par dosage au Nanodrop ou 30 ng/µL par dosage au QuBit |
Conditions de prélèvement (à jeun, horaire...) | Aucune préparation spéciale Aucun jeûne requis |
Délai et conditions d'acheminement (T°C, abri de la lumière) | Température ambiante |
Nature de l'échantillon | 2 prélèvements indépendants P1 et P2 réalisés à des temps différents P1 : Sang prioritairement (sinon ADN) P2 : Frottis buccal sur écouvillon sec, prélèvement salivaire (type Oragene), ADN ou Sang Carte FTA refusée |
Instructions | Joindre et compléter le consentement et la prescription de génétique constitutionnelle ainsi que le bon de commande |
Examen complémentaire | Les analyses correspondantes aux autres exons de PMS2 sont réalisées à Lyon |
Delai de réponse à réception du prélèvement, ou fréquence | 3 mois maximum à réception du prélèvement, sauf urgence |
Référence : Réf qualité Version : 1.0 Date d'application : 18/04/2023 Approbateur : Pierre ANEZO Date d'approbation : 18/04/2023
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