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FICHE EXAMEN
DPN CIBLÉ SUR LE GÈNE ATM, MRE11A, RAD50 OU NBN
Révisé le 22/11/2022 10:41:44
EXAMENS
Nom d'examenDPN CIBLÉ SUR LE GÈNE ATM, MRE11A, RAD50 OU NBN
SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Synonymes ou Mots clésDiagnostic Prenatal
Ataxie Telangiectasie
Ataxie Cerebelleuse
Dystonie
Déficit immunitaire
NIJMEGEN
NBS1
ATLD
Laboratoire exécutant
UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Principales indicationsAtaxie-télangiectasie
Ataxie Cerebelleuse
Dystonie
Déficit immunitaire
Réalisable en urgenceNon
Formulaires
PRE ANALYTIQUE
Echantillon / Récipient
x1Liquide amniotique, Villosités choriales
Quantité / Concentration minimaleLiquide amniotique : 20mL
Conditions de prélèvement (à jeun, horaire...)Aucune préparation spéciale
Aucun jeûne requis
Délai et conditions d'acheminement (T°C, abri de la lumière)Température ambiante
Nature de l'échantillonVillosités choriales ou Liquide amniotique
ANALYTIQUE
InstructionsJoindre et compléter le consentement, la prescription de génétique constitutionnelle et la fiche DPN
POST ANALYTIQUE
Delai de réponse à réception du prélèvement, ou fréquence2 semaines
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