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FICHE EXAMEN
PANEL ATAXIE-TELANGIECTASIE, CAS INDEX
Révisé le 19/09/2022 15:19:32
EXAMENS
Nom d'examenPANEL ATAXIE-TELANGIECTASIE, CAS INDEX
SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Synonymes ou Mots clésPANEL DE GÈNES
NBN/NBS1
ATAXIE-TELANGIECTASIE ET SYNDROMES APPARENTES
ATM, MRE11A, RAD50, NBN
NIJMEGEN
ATLD
Laboratoire exécutant
UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Principales indicationsAtaxie-télangiectasie
Ataxie Cerebelleuse
Dystonie
Déficit immunitaire
Infertilité
Réalisable en urgenceOui
Formulaires
Facturation
Code acte : N351
CotationTarification
BHN 5570 - Code acte : N3511503,9 €
Total1503,9 €
PRE ANALYTIQUE
Echantillon / Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
x1Ecouvillon sec tige plastique
Quantité / Concentration minimaleSang : 2 X 5mL
Petit enfant ou prélèvement difficile : 3 mL
ADN : la concentration minimale requise est de 50 ng/µL par dosage au Nanodrop ou 30 ng/µL par dosage au QuBit
Conditions de prélèvement (à jeun, horaire...)Aucune préparation spéciale
Aucun jeûne requis
Délai et conditions d'acheminement (T°C, abri de la lumière)Température ambiante
Nature de l'échantillon2 prélèvements indépendants P1 et P2 réalisés à des temps différents
P1 : Sang prioritairement (sinon ADN)
P2 : Frottis buccal sur écouvillon sec, prélèvement salivaire (type Oragene), ADN ou Sang
Carte FTA refusée
ANALYTIQUE
InstructionsJoindre et compléter le consentement et la prescription de génétique constitutionnelle ainsi que le bon de commande
Examen complémentaireP2 : sang du père et de la mère
Etablissement de lignée lymphoblastoïde
POST ANALYTIQUE
Delai de réponse à réception du prélèvement, ou fréquence6 mois maximum à réception du prélèvement, sauf urgence
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