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FICHE EXAMEN
GENES BLM, RMI2, TOP3A CAS INDEX
Révisé le 19/09/2022 15:02:33
EXAMENS
Nom d'examenGENES BLM, RMI2, TOP3A CAS INDEX
SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Synonymes ou Mots clésPANEL DE GÈNES
SCE
SYNDROME DE BLOOM
Laboratoire exécutant
UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Principales indicationsSyndrome de Bloom
Réalisable en urgenceOui
Formulaires
Facturation
Code acte : N350
CotationTarification
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
Total882,9 €
PRE ANALYTIQUE
Echantillon / Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
x1Ecouvillon sec tige plastique
Quantité / Concentration minimaleSang : 2 X 5mL
Petit enfant ou prélèvement difficile : 3 mL
ADN : la concentration minimale requise est de 50 ng/µL par dosage au Nanodrop ou 30 ng/µL par dosage au QuBit
Conditions de prélèvement (à jeun, horaire...)Aucune préparation spéciale
Aucun jeûne requis
Délai et conditions d'acheminement (T°C, abri de la lumière)Température ambiante
Nature de l'échantillon2 prélèvements indépendants P1 et P2 réalisés à des temps différents
P1 : Sang prioritairement (sinon ADN)
P2 : Frottis buccal sur écouvillon sec, prélèvement salivaire (type Oragene), ADN ou Sang
ANALYTIQUE
InstructionsJoindre et compléter le consentement et la prescription de génétique constitutionnelle ainsi que le bon de commande
POST ANALYTIQUE
Delai de réponse à réception du prélèvement, ou fréquence6 mois maximum à réception du prélèvement, sauf urgence
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