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FICHE EXAMEN
TEST CIBLE DU GENE MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (EXONS 6, 7, 8 ET 10) OU DELETION DE EPCAM (RÉANGEMENT DE GRANDE TAILLE)
Révisé le 19/09/2022 17:16:20
EXAMENS
Nom d'examenTEST CIBLE DU GENE MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (EXONS 6, 7, 8 ET 10) OU DELETION DE EPCAM (RÉANGEMENT DE GRANDE TAILLE)
SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Synonymes ou Mots clésMMR
Cancer du colon héréditaire non polyposique
HNPCC
SYNDROME DE LYNCH
Apparenté
RGT
MLPA
Délétion
Duplication
Laboratoire exécutant
UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Principales indicationsCancer du colon héréditaire non polyposique
Syndrome de Lynch
Réalisable en urgenceOui
Formulaires
Facturation
Code acte : N318 / N318
CotationTarification
AHC/BHN 870 - Code acte : N318234,9 €
AHC/BHN 870 - Code acte : N318234,9 €
Total469,8 €
PRE ANALYTIQUE
Echantillon / Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
x1Ecouvillon sec tige plastique
Quantité / Concentration minimaleSang : 2 X 5mL
Petit enfant ou prélèvement difficile : 3 mL
ADN : la concentration minimale requise est de 50 ng/µL par dosage au Nanodrop ou 30 ng/µL par dosage au QuBit
Conditions de prélèvement (à jeun, horaire...)Aucune préparation spéciale
Aucun jeûne requis
Délai et conditions d'acheminement (T°C, abri de la lumière)Température ambiante
Nature de l'échantillon2 prélèvements indépendants P1 et P2 réalisés à des temps différents
P1 : Sang prioritairement (sinon ADN)
P2 : Frottis buccal sur écouvillon sec, prélèvement salivaire (type Oragene), ADN ou Sang
Carte FTA refusée
ANALYTIQUE
InstructionsJoindre et compléter le consentement et la prescription de génétique constitutionnelle ainsi que le bon de commande
Examen complémentairePMS2 réalisé à Lyon
POST ANALYTIQUE
Delai de réponse à réception du prélèvement, ou fréquence3 mois maximum à réception du prélèvement, sauf urgence
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